У петој епизоди, бабице и др Тарнер наилазе на дете са ретким генетским поремећајем.
Током година, Цалл тхе Мидвифе нас је научио много лекција о медицини и порођају – али у петој епизоди 10. сезоне, говоримо о дословно лекција док Схелагх Турнер (Лаура Маин) стоји испред своје табле и испитује своје ученице бабице о 'постнаталним тестовима за мајку и бебу'.
Једна од поменутих ствари је тест урина на ПКУ, или фенилкетонурију, коју Схелагх описује као 'изузетно ретку'. Нажалост, то није довољно неуобичајено и касније у истој епизоди, сестра Јулиенне (Јенни Агуттер) наилази на дете које пати од овог стања.
где гледати игру Арсенала
Дакле, шта знамо о овом поремећају? Од симптома до дијагнозе, ево детаља.
Шта је ПКУ, скраћеница за фенилкетонурија?
Фенилкетонурија (ПКУ) је наследни поремећај, који може бити веома озбиљан ако се не лечи – и који се не може излечити (барем још увек). Међутим, може се веома ефикасно лечити и контролисати.
Након што је младој Елејн постављена дијагноза, др Тарнер (Стивен МекГан) говори својим схрваним родитељима Вери (Пола Лејн) и Џорџу (Денијел Истон): „Елејн је рођена неспособна да ослободи своје тело од хемикалије у исхрани која се зове фенилаланин. Ова хемикалија се накупила у њеном крвотоку и имала је штетан утицај на њен мозак.'
Да ово мало даље објаснимо: протеине конзумирамо у многим стварима које једемо, као што су месо и риба. Током варења, наша тела разлажу протеине у храни на аминокиселине, које су „грађевински блокови“ протеина. Затим користимо ове аминокиселине да направимо наше сопствени протеини; све аминокиселине које нису потребне се даље разлажу и избацују из тела.
Али људи са ПКУ немају способност да разбију аминокиселину 'фенилаланин'. Дакле, када једу и варе протеине, та одређена аминокиселина се накупља у крви и мозгу, што може довести до оштећења мозга.
Како се дијагностикује ПКУ?
Десета сезона серије Позови бабицу смештена је у 1966. годину, када Шела објашњава својим ученицима зашто је тест урина толико важан: „ПКУ је болест коју је најбоље открити рано. А тест је недавно откриће. Понекад тестирамо јер можемо да тестирамо. Ни за једну информацију, како год да је прикупимо, никада се не може рећи да је узалудно.'
Како сазнајемо из Шелагове лекције, тест урина се не може урадити све док беба не напуни око три недеље. Сестра Јулиенне показује како се то ради касније у епизоди, када утисне тест траку у Елејнину пелену; мења боју у зелену, што указује на позитиван резултат за ПКУ.
Касније у епизоди, сестра Јулиенне нам показује други начин тестирања на ПКУ код новорођенчета, који се може урадити раније након порођаја него тест урина. Да би сазнала да ли је новорођенче Вере Сандс такође наследило поремећај, она уместо тога узима узорак крви да би га послала на тестове.
Потоњи приступ је начин на који се данашња новорођенчад тестира на ПКУ у Великој Британији. Како пише на сајту НХС-а: „На око пет дана, бебама се нуди скрининг крви новорођенчета ради тестирања на ПКУ и многа друга стања. Ово укључује боцкање бебине пете да би се прикупиле капи крви за тестирање. Ако се потврди ПКУ, лечење ће бити дато одмах како би се смањио ризик од озбиљних компликација.'
Који су симптоми ПКУ?
Симптоми нелечене или недијагностиковане ПКУ могу укључивати екцем; поновљено повраћање; трзајни покрети у рукама и ногама; тремор; епилепсија; пљеснив мирис из даха, коже и урина; микроцефалија (мала глава); кожа, коса и очи светлије него иначе (пошто је фенилаланин укључен у производњу меланина у телу); потешкоће у понашању; и потешкоће у учењу и застоји у развоју, узроковани оштећењем мозга и нервног система.
Ови симптоми ће почети да се појављују код беба неколико месеци након рођења, и – ако се поремећај не лечи – последице могу бити неповратне.
Међутим, ако се лечење започне убрзо након рођења, ПКУ обично уопште не изазива никакве симптоме. НХС процењује да отприлике једна од сваких 10.000 беба рођених у Великој Британији има то стање, али већина може да живи здрав живот без симптома.
Како се лечи ПКУ?
Главни третман за ПКУ је посебна дијета са ниским садржајем протеина.
Намирнице са високим садржајем протеина као што су месо, јаја и млечни производи морају се у потпуности избегавати, док се потрошња друге хране која садржи протеине (као што је кромпир) мора пажљиво контролисати. Вештачки заслађивач аспартам такође не треба јести.
Људи са ПКУ ће такође добити додатак аминокиселина које треба да узимају, а нивои фенилаланина ће се пратити редовним крвним тестовима. НХС каже: „Све док се особа са ПКУ држи дијете са ниским садржајем протеина током детињства, а њени нивои фенилаланина остају у одређеним границама, остаће добро и њихова природна интелигенција неће бити погођена.“
Неки људи са ПКУ једу „нормалнију“ исхрану када дођу у одраслу добу. Међутим, савет је да доживотно останете на дијети са ниским садржајем протеина. Ово је посебно важно за труднице са ПКУ, како би се избегли побачај или оштећење фетуса.
Да ли се ПКУ наслеђује?
Да, генетску мутацију одговорну за ПКУ преносе родитељи детета; они су обично 'носиоци' и сами немају то стање.
Паула Лане игра Веру Сандс у Цалл тхе Мидвифе (ББЦ)
Мутација се преноси 'аутосомно рецесивним наслеђем', тако да беба треба да добије две копије мутираног гена да би развила ПКУ: једну од оца и једну од мајке. Беба која прими само један захваћени ген ће такође постати носилац, али неће развити поремећај.
У Позови бабицу, Елејн и Џорџ Сендс су обе носиоце - није да су имале појма пре Елејнине дијагнозе. То значи да ће њихово потомство имати једну од четири шансе да наследе ПКУ (као што је Елејн учинила); шанса један у два да будете носилац ПКУ; и шанса један према четири за добијање два нормална гена.
Када је откривен ПКУ?
Као што Схелагх указује, 1966. године програм тестирања за ПКУ је био релативно скорашњи развој.
Фенилкетонурију је идентификовао норвешки лекар Ивар Асбјорн Фолинг 1934. године, када је пронашао вишак фенилпирогрожђане киселине у урину двоје браће и сестара који су развили интелектуалне тешкоће.
Затим је требало неко време да се стање у потпуности разуме и да се развије одговарајући третман – у облику дијете са ниским садржајем протеина.
Али око 1961. дошло је до кључног развоја: амерички научник Роберт Гатри развио је тест који би се могао користити за проверу одојчади на ПКУ након рођења, а програми скрининга су брзо уведени широм света.
У почетку, тестирање није било превише удружено (због чега се Елејн провукла кроз мрежу), али до 1968. Енглеска је имала успостављен национални програм скрининга.
Позив бабици наставља се недељом у 20:00 на ББЦ Оне. Док чекате, погледајте остатак нашег покривања Драме или сазнајте шта још има у нашем ТВ водичу.